Preparación para el embarazo

Preparación para el embarazo: un panel ampliado diseñado para evaluar el riesgo de tener un bebé con una enfermedad hereditaria en una pareja sana.

El riesgo de tener un hijo con una enfermedad hereditaria está presente en todas las familias. Muy a menudo, las mutaciones que conducen a enfermedades hereditarias graves se ocultan en el genoma detrás de un alelo normal, en forma de heterocigoto. En los casos en que los padres sean portadores de mutaciones patogénicas en un mismo gen, con una probabilidad del 25%, pueden tener un hijo que herede ambos, lo que conducirá al desarrollo de la enfermedad.

Para evaluar su riesgo de tener un bebé con un trastorno hereditario en su familia, la forma más fácil es hacerse una prueba de detección previa a la concepción. Con base en los resultados de dicho análisis, se establece el genotipo de cada socio para las mutaciones patogénicas que son más comunes entre los pacientes con ciertas enfermedades genéticas. Al mismo tiempo, con la ayuda de las tecnologías médicas modernas, incluso los portadores de mutaciones patógenas pueden dar a luz a un niño sano. Es importante conocer el hecho mismo del transporte y los riesgos asociados.

El Laboratorio Genético ofrece una prueba genética para el cribado previo a la concepción «Preparación para el embarazo – panel ampliado». La prueba se desarrolló teniendo en cuenta las recomendaciones de la Sociedad Americana de Obstetras y Ginecólogos e incluye un estudio de las mutaciones más comunes en genes asociados a las enfermedades genéticas graves más comunes: fibrosis quística, atrofia muscular espinal y otras. También se tuvieron en cuenta las peculiaridades de la genética de la población rusa, por lo que, en total, el cribado incluyó 54 mutaciones patogénicas más comunes entre los europeos, asociadas al desarrollo de un total de 26 enfermedades hereditarias. Este panel incluye enfermedades con síntomas graves y alta mortalidad. No todas son las más comunes entre las enfermedades genéticas.